Ingenuity® Variant Analysis? ermöglicht schnelle Identifizierung kausaler Varianten aus menschlichen Resequenzierungsstudien

– Web-Anwendung grenzt innerhalb von Minuten Varianten von Bedeutung ein

Ingenuity Systems, ein führender Anbieter von Informations- und
Untersuchungslösungen für Biowissenschaftler, hat heute die
allgemeine Verfügbarkeit von Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)
bekannt gegeben, einer Web-Anwendung, mit deren Hilfe Forscher
menschliche Krankheiten durch Identifizierung kausaler Varianten aus
menschlichen Resequenzierungsdaten zeitsparend studieren können.
Forscher können jetzt schnell und zuverlässig eine Liste mit
Millionen von Varianten auf den wichtigsten Satz von Varianten
einschmelzen, mit denen weitere Studien und Analysen vorgenommen
werden.

Ingenuity Variant Analysis unterstützt individuelle Ganzgenom-
oder Exomstudien mit Tausenden von Proben, ohne die Löschung von
Datensätzen. Anders als andere Softwareprodukte, die sich nur auf
benannte und annotierte Varianten konzentrieren, optimiert Ingenuity
Variant Analysis Annotierung und Priorisierung aller Varianten durch
breite biologische Interpretation und Analyse. Die einzigartige
Kombination von Ausfiltern, Analytik und breit annotierten Daten
versetzt Forscher in Lage, Varianten zu identifizieren und zu
priorisieren, indem man sich auf einen kleinen, gezielten Untersatz
wichtiger Varianten bezieht, der auf publizierten biologischen
Belegen und den eigenen Kenntnissen des Forschers im Bereich der
Biologie der Krankheiten beruht.

„Ich habe mich vor einigen Jahren der Herausforderung gestellt,
genetische Varianten in der DNS meiner Tochter zu identifizieren, die
für ihren Schwund an Muskeln verantwortlich sein könnten und für
weitere Symptome, die zusammen ein noch nicht diagnostiziertes
Krankheitsbild ergaben. Meine eigene klinische Erfahrung und meine
Arbeit bei MyDaughtersDNA.org haben klar ergeben, dass es viele
undiagnostizierte und neuartige Fälle gibt, bei denen Gene eine Rolle
spielen, was für viele andere Familien und deren Ärzte eine ähnliche
Fragestellung ergibt“, sagte Dr. Hugh Young Rienhoff, Arzt und
Direktor von My Daughter–s DNA. „Dass die Genomanalyse jetzt für
viele von uns ein beherrschbarerer Vorgang ist, die wir weder Code
schreiben können noch die Dienste eines Bioinformatikers zur
Verfügung haben, ist ein erhebender Schritt voran. Mit Ingenuity
Variant Analysis kann der Nutzer die Sequenzdaten auf intuitive Weise
durchblättern und Hypothesen testen bzw. Hypothesen generieren. Dies
ist ein wichtiger Fortschritt, denn es wird einer viel grösseren Zahl
von Nutzern möglich, das volle Potenzial von ?Next Generation
Sequencing– freizusetzen.“

„Ingenuity Variant Analysis stellt einen schnellen, interaktiven
Weg der biologischen Varianteninterpretation aus
Resequenzierungsstudien zur Verfügung, dessen Nutzung eine reine
Freude ist“, kommentierte Anup Madden, Ph.D., Teamleiter für
Genomik/Sequenzierung im Covance Genomics Laboratory. „Wir waren ohne
Schulung in der Lage, die Software zu nutzen und innerhalb von
weniger als 2 Stunden hatten wir Varianten identifiziert, die eine
gegebene Population in Gruppen aufteilten, die auf ein Medikament
ansprechen bzw. nicht ansprechen. Dies hatte sehr überzeugende
biologische Belege, die auf dem Wirkmechanismus der Medikamente
basierten. Man kann interaktiv biologische Fragen stellen und erhält
in Echtzeit Erkenntnisse, um Varianten zu priorisieren. Dies
geschieht unter Nutzung von Ingenuitys Wissensdatenbank mit
kuratierten Bahnen, Prozessen, Modellen, Varianten und Erkenntnissen
über Medikamente und Krankheiten aus der Literatur.“

„Wir haben uns darauf konzentriert, eine Lösung zu erstellen, die
zuverlässig die biologisch relevanten Varianten aus
DNS-Resequenzierungsstudien identifiziert und priorisiert“, sagte
Doug Bassett, Ph.D., Leiter der Bereiche Wissenschaft und Technologie
bei Ingenuity Systems. „Mit Ingenuity Variant Analysis können
Forscher die Kombination von Analytik und Datenreichtum nutzen, um
kausale Varianten für seltene Krankheiten zu identifizieren,
treibende Varianten für eine spezielle Krebsart zu identifizieren
oder Kandidaten für DNS-Biomarker zu finden – alles innerhalb von
Minuten.“

Ãœber Ingenuity(R) Variant Analysis(TM)

Ingenuity Variant Analysis ist eine Webanwendung, die es
Forschern ermöglicht, die kausalen Varianten aus menschlichen
Resequenzierungsdaten in nur wenigen Minuten mithilfe bekannter
Informationen über die biologischen Wirkungen der Varianten zu
identifizieren. Ingenuity Variant Analysis nutzt den exakten,
kuratierten biologischen Inhalt der ?Ingenuity(R) Knowledge Base–,
sowie viele zusätzliche Quellen für Varianteninhalte, um Forschern
bei der Analyse der Genetik und der Biologie von Krankheiten zu
helfen und Millionen von Varianten rasch zu durchsuchen. Auf diese
Weise können eine Reihe von kausalen Varianten aufgrund ihrer
bekannten Beziehungen zu Bahnen, Genen, biologischen Prozessen und
Krankheiten identifiziert werden. Weitere Informationen finden Sie
unter:
http://www.ingenuity.com/products/ingenuity_variant_analysis.html.

Ãœber Ingenuity(R) Systems

Ingenuity Systems ist ein führender Anbieter von Informations-
und Analyselösungen für biowissenschaftliche Forscher,
Computerbiologen und Bioinformatiker sowie die Zulieferindustrie im
biowissenschaftlichen Bereich. Weitere Informationen finden Sie
unter: http://www.ingenuity.com.

Pressekontakt:
Heidi Bullock, Senior Director, Marketing, Ingenuity Systems,
+1-650-381-5150

Weitere Informationen unter:
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